オプショナル
スクリーニング
新生児のオプショナル
スクリーニング
日本で生まれた赤ちゃんは、治療しないと重い障がいが伴う可能性のある生まれつきの病気（先天代謝異常症を多く含む20疾患）について、新生児マス・スクリーニングという検査を行います。こちらは公的事業で費用負担はほとんどありません。
オプショナルスクリーニングは、新生児マス・スクリーニングの対象になっていない疾患の中で早期診断・早期治療が有効な疾患について、オプションで選択できる有料の検査となります。 当院は、先天性の病気に対して適切な時期の治療が有効という見地から、オプショナルスクリーニングを導入し、希望者に対し早期発見に向けた取り組みを始めました。
〇費用：13,000円（税込）
〇お申込み：分娩後、病棟にてお申込みをしていただきます。
＊オプショナルスクリーニングは、これまでの先天性代謝異常と同時に入院中の新生児の踵から採血して行います。また、有料の為、希望者のみとなります。
早期診断の重要性
先天性の病気でも治療可能なものが増えてきました。しかし、適切な時期に治療ができなければ思うような治療効果を上げることができません。先天性の病気の中には症状が少ないため見つけることが難しい病気もあります。適切な時期に治療を行うためにはオプショナルスクリーニングのような検査で早期に診断を行うことが重要です。
対象となる疾患
- ライソゾーム病
ムコ多糖症Ⅰ・Ⅱ・ⅣA・Ⅵ型
ファブリー病（男子のみ）
ポンペ病 - 副腎白質ジストロフィー（男子のみ）
- 脊髄性筋萎縮症
- 重症複合免疫不全症
上記9疾患が対象となります。早期診断で治療を行うことが可能な疾患は今後さらに増えていくと予想されます。
オプショナルスクリーニングについて詳しい説明は CReARIDページ をご覧ください。
ガイドブック（リーフレット）のダウンロードもできます。
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